Blood：重程序员与骨髓增生异常综合征的克隆进化阶段

髓样，包括肝脏增生间歇性综合征(MDS)，是由造血干/祖细胞(HPCs）奎尔获得体细胞基因突变所惹来的一类表型表型病症。前恶性基因突变的顺序及其对HPC自我改版和同化的阻碍尚不甚说明。Jasper Hsu等人注意到MDS病患样本的助于程序语言可从携带部分补充性基因突变的单个癌前细胞中作用于产生多能干细胞(iPSCs)，直接指示单个病患的基因突变时间顺序。助于程序语言应将捕获基因突变较少的较鲜见的早期亚奎尔。为评估奎尔进化的动态性阻碍，学术研究人员将MDS-iPSCs作用于同化，注意到在同化每一次中最多发生4次连续的奎尔间歇性，随着奎尔变异，造血同化极致逐渐降低。在病症进展每一次中。SF3B1与各部位表型基因突变协同作用，扰乱核糖体动态，导致破损核糖体积累，之后导致细胞凋亡和无效的红细胞作用于。助于程序语言还揭示了复杂核型病患癌前基因突变的顺序，并将5q缺失（del[5q]）定义为早期细胞表型间歇性。Del（5q）与TP53基因突变协同调节遗传物质的稳定度，促进染色体结构和核型间歇性的发生。助于程序语言还可对胃癌前奎尔进化进行时分子和动态性学术研究，说明了核糖体动态和遗传物质稳定度是MDS获得性体细胞基因突变所阻碍的关键通路。原始出处：Jasper Hsu， et al.Reprogramming identifies functionally distinct stages of clonal evolution in myelodysplastic syndromes. Blood 2019 ：blood.2018884338； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018884338 本文系梅斯医学（MedSci）原创助于写，转载需授权！