ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传后果！

全基因型物质DNA涉及对个体DNA中所30亿个碱基的量化，是一项精良的生物新科技，这项新科技将迎来预期和预防哮喘的取而代之纪元。 然而，对肥胖癫痫这群人使用基因型物质DNA是有争议的，因为从未人实质上确认带有稀有肾病风险的基因突变以及患儿和他们的精神科将如何可不对这些风险。在哈佛的大专攻副深入研究员6年初26日发表的一篇取而代之文章中所，简报了NIH资助的MedSeq新项目的深入研究结果，MedSeq新项目是一个包括精神科和患儿的随机抗病毒,旨在开发简单的流程来表达出来DNA结果。在MedSeq新项目中所，100名肥胖癫痫个体及其初级卫生保健精神科参与并随机三组，一半不感兴趣全基因型物质DNA，一半未曾不感兴趣全部基因DNA。专家量化了每个DNA患儿近5000个与稀有肾病癫痫方面的基因，包括临床基因型专攻，分子基因型专攻，初级卫生保健，专攻和法律在内的许多不同专攻科的深入人类专攻家主导参与了结果量化。深入研究执法人员辨认出，在随机不感兴趣基因型物质DNA的50名肥胖癫痫初级卫生保健患儿中所，有11名（22％）空投预计亦会导致实际上未曾就诊的罕见哮喘的基因型基因突变。 其中所两名患儿被认为带有潜在的病因或癫痫状，包括一名空投可能引来眼底哮喘突变（统称眼底白斑病）的患儿。这个治疗知道他在弱光必须下看事物很困难，但从未考虑到他的听力原因有基因型因素的可能性。另一名患儿被辨认出的基因型基因突变与斑驳苯基癫痫方面联，深入研究结果理解了患儿和家人的神秘皮疹和雾气诱发。 其他九名参与者不带有基因型哮喘风险。 例如，两名患儿有与心律异常方面的基因突变，但是肺结核的体检正常。 可能，但不能肯定，他们将来亦会拓展心脏原因。新项目首席运营官Jason Vassy说：“对肥胖癫痫个体展开全基因型物质DNA获得了取而代之辨认出，即只有某些基因基因突变亦会对肥胖癫痫造成基本上影响。 这项深入研究获取了一些令人满意的证据，我们可以培训初级卫生保健获取者适当地管理患儿的DNA结果。”初级卫生保健精神科在深入研究开始时不感兴趣了六个小时的培训，了解如何向不感兴趣DNA的个体理解一页专门设计的基因型物质测试简报。 与基因型专家展开讨论是可行的，但不是需的。 初级卫生保健精神科可以根据自己的正确来了解DNA个体的情况。分子自然科专攻实验室副所长Heidi Rehm麻省理工专攻院和指导基因型物质量化的深入研究执法人员Heidi Rehm麻省理工专攻院指出：“我们惊奇地看得见表观肥胖癫痫的个体也空投着罕见基因型哮喘的基因突变风险。 我们辨认出有约有五分之一的取样这群人空投感染性基因突变，这说明我们普通这群人患罕见哮喘的风险可能远高于实际上所怀疑的。”然而，空投其中所一种基因突变的个体最终是否是亦会拓展成为哮喘，这一点十分实质上吻合。此外，深入研究执法人员比较了两组参与者，辨认出不感兴趣基因型物质DNA的患儿并从未表现出较高的焦虑素质。 相反，他们做了不够多的医疗体检，并在不感兴趣其DNA结果后的六个年初内平均增加了350多美元的医疗卫生保健费用。 本深入研究中所小取样量的社亦会发展差异无数据量化含义。MedSeq新项目调查执法人员指出，由于取样量相当大，因此深入研究结果可不小心谨慎理解，因为该深入研究是在一个专攻术Medical展开的，那些患儿和初级卫生保健精神科都不能象征性一般这群人。 他们还强调，空投基因型风险标明十分意味着治疗有或一定亦会拓展该哮喘。 在肥胖癫痫这群人中所辨认出这些风险标志是否是真的亦会获取肥胖癫痫或许，或将亦会归因于不必要的测定和原先流程以造成不够多的危害，都是很关键的待查证的原因。哈佛的大专攻的自然科专攻大专攻教授兼资深作者Robert C. Green麻省理工专攻院强调：“全基因型物质DNA和其他自然科专攻新科技在日常自然科专攻先决必须所的相结合带有并不很棒的前景，同时带有预期和预防哮喘的潜力。但是，我们需设计不够多的实验以不够好的量化结果，如MedSeq新项目，需不断扩大取样量，并在极短的时间内收集结果，以显示基因型物质自然科专攻的全部潜力。”独有来历：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188